Spina Bifida

Viktiga punkter

Spina bifida är en obotlig genetisk missbildning som påverkar ryggraden: det är en sjukdom i centrala nervsystemet där vissa ryggkotor, som inte fullbordar sin utveckling, favoriserar utgången av meninges och / eller ryggmärg från ett splittring i ryggraden.

Spina bifida: orsaker

Orsaken till spina bifida ligger i en defekt av stängning av nervröret, strukturen från vilken CNS härrör. Spina bifida är en genetisk anomali, troligen påverkad av: folsyrabrist under graviditeten, metabolism av folat, alkoholism, fetma, diabetes före diabetes.

Spina bifida: klassificering och symptom

1. SPINA BIFIDA OCCULTA: mild form av spina bifida, ofta asymptomatisk. Vissa patienter har en liten asymmetri i benen.
2. MENINGOCELE: meningesna sätts i det intravertebrala utrymmet. Detta spina bifida orsakar: bråck i bröstbenet, slap lammning, ryggrad, hydrocephalus, konvulsioner.
3. MYELOMENINGOCELE: mer allvarlig form av spina bifida, som också involverar ryggmärgen. De mest återkommande symtomen är blåsor / tarmförändringar, krampanfall, muskelsvaghet, förlamning, lemmar, deformitet, skolios.

Spina bifida: diagnos

Tidig diagnos är avgörande för omedelbar intervention. De mest använda diagnostiska testerna är: amniocentes, ultraljuds-ultraljud, blodprov och alfa-fetoproteintester.

Spina bifida: botemedel och behandlingar

Det finns ingen komplett botemedel mot spina bifida. Flera kirurgiska behandlingar kan lindra problemet. Den bästa behandlingen är förebyggande: före och under graviditeten måste framtida mamma komplettera kosten med folsyratillskott.

---

Spina bifida: definition

Spina bifida är en allvarlig medfödd missbildning av ryggraden och ryggmärgen, tyvärr obotlig. Typisk för de tidiga stadierna av embryonal utveckling är spina bifida ett uttryck för en defekt i neuralrörets slut, den struktur från vilken centrala nervsystemet härstammar.

Barn som lider av spina bifida har en uppenbar avvikelse i ryggkotan: vissa ryggkotor slutför inte sin utveckling; Därför, från ryggraden, skapas en klyfta från vilken meninges, ryggmärg eller båda kan komma undan. De två kotorarna är inte korrekt "svetsade" förhindra att ryggkotan utvecklas tillräckligt och fullständigt: Synligt visar den speciella anatomiska konformationen att vertebralbågen är bifid.

Spina bifida kan förekomma var som helst på kolonnen, från basen av skallen till sakrummet; trots det som har sagts, i de flesta fall diagnostiseras det påverkar ländrygssegmentet.

I denna artikel kommer vi att försöka kasta ljus över de allmänna egenskaperna hos denna komplexa och multifaktoriella patologi, svara på vanliga frågor som rör många gravida kvinnor: "Är spina bifida en frekvent anomali? Vilka orsaker är i sitt ursprung? Vilka tecken och symtom Har du en drabbad person? Kan du läka av spina bifida? "

incidens

Från vad som rapporteras i den vetenskapliga tidskriften The Lancet verkar det som om spina bifida råder bland kvinnokön. I en studie genomförd 2008 i Storbritannien diagnostiserades 32 fall av spina bifida. Det är viktigt att påpeka att förekomsten av sjukdomen är extremt varierande, särskilt beroende på land och ras. Tidningen JAMA rapporterar till exempel några mycket intressanta data:

• Frankrike: 0, 7 barn per 10 000 friska födda påverkas av spina bifida
• Kanada: 0, 9 barn per 10 000 friska individer drabbas av spina bifida
• Norge, Ungern, Tjeckoslovakien, Japan: 1-6 fall av barn med spina bifida varje 10.000 levande födda
• Arab Emirates: 7, 7 barn per 10 000 födda påverkas av spina bifida
• Sydamerika: 11, 7 barn per 10 000 födda påverkas av spina bifida
• Irland och Wales: incidensen av spina bifida är extremt hög. Det uppskattas att 3-4 barn per 1.000 friska nyfödda utvecklar den mest allvarliga varianten av spina bifida, med utstickning av meninges och ryggmärg (myelomeningocele).

Generellt sett uppträder sjukdomen hos 1, 3 barn var 10 000 födda.

Under de senaste åren har incidensen av spina bifida minskat avsevärt tack vare medvetenhetskampanjen kring sjukdomen, som syftar till att främja folsyratillskott under graviditeten som den mest effektiva behandlingen som kan utgöra ett utmärkt förebyggande av spina bifida.

Orsaker och riskfaktorer

Eftersom det här är en genetisk defekt, är det inte möjligt att med absolut säkerhet fastställa orsaken till spina bifida. Det antas att ett nätverk av miljö- och genetiska element kan predisponera fostret till spina bifida:

1. Först och främst verkar LACK OF FOLIC ACID i parturienten (även och speciellt under förbefruktningsperioden i närheten av befruktning) vara avgörande för att utlösa komplikationer relaterade till utvecklingen av fostrets ryggrad.
2. Förekomsten av METABOLISKA ANOMALIER AV FOLATES i fostret kan kraftigt påverka bildandet av spina bifida.
3. Förmodligen kan också vissa kromosomiska anomalier predisponera fostret till spina bifida. De ideellt tillskrivna sjukdomarna är: Patau syndrom (eller trisomi 13, en sällsynt genetisk sjukdom där det drabbade ämnet har tre kopior av kromosom 13 i stället för 2), Edwards syndrom (den drabbade patienten har 3 kromosomer 18 i stället för 2) och Downs syndrom .
4. Ett annat möjligt element som predisposerar spina bifida är moderns DIABETER. Det uppskattas att risken att föda barn med spina bifida är 2-10 gånger högre hos kvinnor med diabetes före diabetes än hos friska.
5. ALCOHOLISM och administrering av läkemedel som natriumvalproat (ett läkemedel som används för att bota konvulsioner) och karbamazepiner (används speciellt för att bota epilepsi) verkar öka risken för spina bifida hos det ofödda barnet.
6. Om frukten av den första graviditeten är ett barn med spina bifida, kommer broderen troligen också att påverkas av samma sjukdom.
7. Maternal OBESITY och sjukdomar som kännetecknas av hög FEBBRE och under lång tid kan predisponera fostret till spina bifida. Det verkar som att den frekventa användningen av bastur, turkiska bad, bubbelpooler med varmt vatten och solarium kan på något sätt förutse fostret till spina bifida. Det är emellertid inte möjligt att ge en viss och obestridlig förklaring till denna korrelation. HYPOTHESIS: UVAs, som har en hög penetrationskraft och värme förstör blodfolierna, äventyrar reproduktionen av arten (minskad fertil fertilitet, större risk för spina bifida) → mörk hud förhindrar destruktion av folat orsakat av UV och är därför ett fördelaktigt drag för ekvatoriska populationer.

Därför tillskrives en multifaktoriell genesis, som ännu inte helt påvisats, spina bifida. Det som konstateras är att även om de allra flesta barn med spina bifida är födda av friska föräldrar, spelar den arveliga komponenten en ledande roll.