ögonhälsa

Retinoblastom symptom

Relaterade artiklar: Retinoblastom

definition

Retinoblastom är en malign okulär tumör som utvecklas från celler i näthinnan. Det kan inträffa vid vilken ålder som helst, men utbrott är vanligare i barndomen, före 5 års ålder. Tumörens inverkan är associerad med en specifik genetisk anomali, vilket gör att cellerna i näthinnan växer snabbt och utan kontroll. Vid basen av retinoblastom är det i synnerhet mutationsdeaktivering av båda allelerna i tumör-suppressorgenen RB1, lokaliserad på kromosom 13q14.

Den förändrade RB1-genen kan ärftas från föräldrarna (ärftlig form) eller utvecklas slumpmässigt (sporadiskt retinoblastom) under barnets utveckling i livmodern.

Sporadiska former kan bero på slumpmässiga genetiska fel. Det är emellertid känt att genetiska abnormiteter som ligger bakom retinoblastom också kan överföras från föräldrar till barn med ett mönster av autosomal dominerande arv. Detta innebär att om en förälder är en bärare av en muterad (dominant) gen har varje barn en 50% chans att ärva den och 50% av att ha en normal genetisk smink (recessiva gener). Vanligtvis är retinoblastom ensidigt men kan uppstå i båda ögonen (bilaterala).

Vanliga symptom och tecken *

  • Ögonmattning
  • Halo runt ljuset
  • Ändrad färgvision
  • anorexi
  • oxeye
  • Nattblindhet
  • konjunktivit
  • Rörliga kroppar
  • Okulär smärta
  • photopsias
  • hypopyon
  • leukocoria
  • huvudvärk
  • Ögon rodnad
  • Misaligned eyes
  • Förhöjt intraokulärt tryck
  • Narrowing av det visuella fältet
  • Minskad vision
  • skotom
  • Dubbelsyn
  • Suddig syn
  • kräkningar

Ytterligare indikationer

Det vanligaste tecknet på retinoblastom är en onormal aspekt av pupillen, som presenterar en gråvit reflex när den träffas av en ljusstråle (leucokoria eller reflex av den amaurotiska katten). Andra tecken och symtom inkluderar blödning, nedsatt syn, ögoninflammation och utvecklingsfördröjning. Mindre ofta har patienter visuella förändringar. I andra fall är det möjligt att hitta neovaskulär glaukom, som efter en tid kan orsaka förstoring av ögonlocket (buftalmo).

Tumören är särskilt aggressiv: retinoblastom kan ytterligare invadera ögat och / eller sprida sig till lymfkörtlar, ben, hjärn eller benmärg. När tumören involverar närvaro av en orbitalmassa kan symtom som huvudvärk, aptitlöshet eller kräkningar förekomma.

Diagnosen fastställs genom att undersöka fundus med indirekt oftalmopopi (retinoblastom förekommer i näthinnan som en eller flera gråvita reliefer). Bildteknik (ultraljud, datoriserad tomografi och magnetisk resonans) används för att bekräfta diagnosen och definiera tumörens uppläggning.

Omkring 90% av barn med retinoblastom kan behandlas, förutsatt att diagnosen är tidig och behandlingen börjar innan tumören kan spridas bortom det drabbade ögat. Behandlingen av små bilaterala tumörer kan innefatta fotokoagulering, kryoterapi och strålbehandling genom extern bestrålning eller brachyterapi (införande av en radioaktiv plack i ögatväggen nära tumören). När tumörerna är större kan emellertid enukleering av ögongloben anges. Systemisk kemoterapi används ibland för att minska tumörvolymen eller att behandla tumörer som har spridit sig utanför ögat.