genera
Macular dystrofi är en genetisk, ofta ärftlig ögonsjukdom som orsakar försämring av makula.
Forskarna håller med om att det finns minst tre varianter av makulärdystrofi: Stargardts sjukdom, vitelliform macular dystrofi och macular dystrofi i North Carolina. Alla tre är mycket sällsynta.
Diagnostisk procedur innefattar olika förfaranden, inklusive retinal fluorangiografi, OCT och elektroretinografi.
Tyvärr är makulärdystrophier obotliga sjukdomar, eftersom de uppbärs av genetiska mutationer.
Kort genomgång av ögatets anatomi
I ögat (eller ögonglob ), som ligger i orbitalhålan, kan tre koncentriska delar igenkännas, vilka från utsidan mot insidan är:
- Den yttre vanan (eller fibrös frock). Område där sclera (bakre) och hornhinna bor (främre); fungerar som en attack på ögonbollens så kallade extrinsiska muskler.
Den har en fibrös natur.
- Den medelstora tuniken (eller uvea ). Det är ett membran av bindväv, rik på blodkärl och pigment.
Inlägget mellan sclera och näthinnan handlar om att ge näring till näthinnan, eller snarare till skikten av näthinnan som den kommer i kontakt med.
Inkluderar iris, ciliary kropp och choroid.
- Den inre vanan . Det består i grunden av näthinnan. Den senare är en transparent film bestående av tio lager av nervceller (eller neuroner), inklusive de så kallade konerna och stavarna. Kottar och stavar är suppleanter till den visuella funktionen.
I ljuset av detta har den inre vanan en nervfunktion.
Figur : ögonloppens anatomi.
Vad är makulärdystrofi?
Macular dystrofi är en genetisk (och i vissa fall även ärftlig) typ av sjukdom som orsakar macula att försämras, vilket är det centrala området i näthinnan som är ansvarig för central vision .
Sålunda lider människor med makulärdystrofi av synproblem, som kan uppstå under barndom, ungdom eller vuxen ålder.
Vad betyder dystrofi?
I medicin används termen dystrofi för att indikera strukturell och funktionell degenerering av ett organ eller vävnad, efter en process av cellulär involution (atrofi).
VAD ÄR MACULA?
Makulaen (eller macula lutea ) ser ut som en gul punkt omkring 5, 5 millimeter i diameter.
Beläget bredvid optisk nervs uppkomst på ett avstånd av ca 2, 5 centimeter representerar det retinalområdet med den största synskärpan och den största möjligheten att identifiera detaljer. Vidare, som innehåller mer koner än stavar, är det särskilt känsligt för ljusstimuli och färguppfattning. Alla ovanstående funktioner beskriver den så kallade centrala visionen.
Minst 4 regioner kan identifieras i makula: Två av dessa är särskilt viktiga och identifieras med namnen på fovea och foveola (Obs: foveola är foveas centrum).
Vad gäller vaskulariseringen har fovea stora blodkärl runt och arterioler, venules och kapillärer inuti den; foveola, å andra sidan, är avaskulariserad.
Den gula färgen som skiljer makula beror på närvaron av två karotenoider: lutein och zeaxanthin .
DET ÄR EN SÄRSKILD FORM AV MACULAR DEGENERATION
Macular dystrofi kan betraktas som en tidig (eller juvenil) form av makuladegenerering .
I medicin hänvisar termen makuladegenerering till en grupp okulära patologier som karaktäriseras av skada på makula och progressiv synförlust.
Den mest kända och utbredda formen av makuladegenerering - som trots liknande symptom inte bör förväxlas med makulärdystrofi - är den så kallade åldersrelaterade makuladegenerationen (kopplad till avancerad ålder). Detta sjukliga tillstånd är typiskt för äldre människor och kan hänföras till den naturliga åldringsprocessen som varje människa utsätts för.
orsaker
På basis av makulärdystrofi och försämringsprocessen som särskiljer den finns det olika genetiska mutationer av DNA .
Enligt den senaste vetenskapliga undersökningen skulle de flesta mutationerna i de flesta fall överföras genom arv (dvs. av en av de två föräldrarna). Det är dock bra att komma ihåg att de i vissa fall uppträder oväntat och utan anledning som kan förklaras under livet.
TYPER
Forskare har identifierat minst tre olika typer av makulärdystrofi:
- Stargardts sjukdom . Det är den vanligaste makulärdystrofi bland de kända.
Det finns två subtyper, en som påverkar barn / ungdomar mellan 6 och 13 år och en som påverkar unga vuxna 18-20 år.
Enligt de senaste upptäckterna finns det flera gener som, om de är muterade, kan orsaka detta ögonläge. Den mest kända och studerade är verkligen ABCA4.
Ett ganska typiskt kännetecken för Stargardts sjukdom är närvaron i retina hos cellerna (och därmed också av makula) av lipofuskinavsättningar, en giftig pigmenterad substans.
Generellt är det en patologi med autosomalt recessivt arv.
- Vitelliform macular dystrofi . De som lider av denna typ av makulärdystrofi har i gula fovea en gul lesion av diskret storlek, mycket liknande i form till äggula sac (därmed termen vitelliform).
Som med Stargardts sjukdom finns det två varianter av vitelliform macular dystrofi: en variant som påverkar barn och är en ärftlig sjukdom ( Best's disease ) och en variant som påverkar unga vuxna och härrör från en genetisk mutation som förvärvats under kursen av livet.
Forskarna identifierade minst två gener som ansvarar för sjukdomen: BEST1, som är relaterad till Bets sjukdom, och PRPH2, som är förknippad med variationen hos ungdomar.
Dessutom fann de även i denna omständighet den frekventa närvaron av lipofuskinavsättningar i cellerna i makulaen.
Som en ärftlig sjukdom är vitelliform macular dystrofi en patologi med autosomal dominant arv.
- Macular dystrofi i North Carolina . Information om detta ögonläge är knapp. Det är bara känt att det är en autosomal dominerande ärftlig sjukdom med ungdomsutbrott och att det orsakar ackumulering av "drusen" i retina-cellerna. "Drusen" är små protein-lipidavlagringar.
Hänvisningen till North Carolina förklaras av det faktum att de första kliniska fallen identifierades i den amerikanska staten.
Epidemiology
Macular dystrofi är ett mycket sällsynt tillstånd.
Om prevalenshastigheten (ett fall per 8 000-10 000 födda) beräknades för Stargardts sjukdom, har ingen epidemiologiska data ännu fastställts för vitelliform macular dystrofi och macular dystrofi i North Carolina.
Symtom och komplikationer
Macular dystrofi förändrar de visuella förmågorna i samband med så kallad central vision.
Därför drabbas de drabbade av följande symptom och tecken:
- Vågig och / eller fuzzy vision. En typisk störning är att se raka linjer som vågiga eller välvda.
- Ändrad syn på färger. Som du kommer ihåg, är makula näthinnan som används för färguppfattning.
- Förlust av syn och minskning av synskärpa.
- Svårighet att anpassa visionen i dåligt upplysta platser.
- Vision av blinda fläckar.
- Problem med att identifiera detaljerna om vad som observeras.
- Visning av en eller flera svarta fläckar i mitten av det visuella fältet.
- Svårt att läsa, särskilt om tecknen är mycket små och i körning.
När makulärdystrofi börjar, är symtomen svaga. Till exempel kan patienter i detta skede inte uppfatta några detaljer om ett föremål eller en person.
Figur: Ansikte av en individ som ses av en patient med makuladegenerering.
När sjukdomen fortskrider, blir sjukdomarna alltmer märkta och oförenliga med ett normalt liv. Det är typiskt för tillfället att se svarta fläckar i stället för en persons ansikte, medan man ser rakt in i ögonen.VAD HAR FÖRTAGET TILL SÄTT?
Förlust av syn, som uppstår i närvaro av makulärdystrofi, beror på den progressiva döden hos retinala fotoreceptorer och involveringen av retinalpigmentepitelet.
PERIPHERAL VISION
Eftersom försämring är begränsad till makula är perifer vision normal hos dem som lider av makulärdystrofi. Därför hävdar han att han tydligt skiljer armar, ben, etc. när en patient ser en person i ansiktet.
KOMPLIKATIONER
Eftersom de genetiska mutationer som ligger till grund för makulärdystrofi inte kan åtgärdas, är synproblem irreversibla och tenderar att sakta försämras när tiden går.
En möjlig komplikation av Bets sjukdom är det maculära hålet .
När ska man hänvisa till doktorn?
Om du upplever ett eller flera av de ovan nämnda symtomen och om du tillhör en familj med historisk macular dystrofi ska du först kontakta din läkare och sedan en ögonläkare, en läkare som specialiserar sig på ögonsjukdomar.
Den djupgående studien av den nuvarande situationen gör det möjligt att veta om det är en form av progressiv makulärdystrofi eller ej.
diagnos
I allmänhet innefattar den diagnostiska proceduren för detektering av makulärdystrofi:
- En undersökning av fundus
- En datoriserad optisk tomografi (OCT)
- En retinal fluorangiografi
- En elektroretinografi (ERG)
Undersökning av ögonbakgrunden
Undersökningen av okulär fundus gör det möjligt att analysera ögonbollens interna strukturer, därför också näthinnan och makulaen.
Det kan ge olika intressanta indikationer, även om det ofta är nödvändigt för en bättre slutlig utvärdering att tillgripa mer specifika undersökningar.
Även om det kräver användning av några ögondroppar för att dilatera ögelpupillen, är det inte ett särskilt invasivt test.
COMPUTERIZED OPTICAL TOMOGRAPHY (OCT)
Datoriserad optisk tomografi ( OCT ) är ett pålitligt och icke-invasivt diagnostiskt test som ger mycket exakta skanningar av hornhinna, näthinna, makula och optisk nerv.
Under en total varaktighet av 10-15 minuter utförs det med hjälp av ett instrument som avger en laserstråle utan skadlig strålning. Självklart bör patienten göras för att sitta framför detta instrument, så att lasern tränger in i patientens ögon.
De senaste generationen ULT fungerar bra även utan att behöva administrera till den enskilda personen under undersökning av ögondroppar för pupilutvidgning.
I fallet med makulärdystrofi kan de skanningar som produceras av det diagnostiska verktyget visa lipofuskinavsättningar vid nivån hos retinalpigmentepiteln. Lipofuscin-avsättningar - som i huvudsak består av avfallsprodukter - framträder som gulbruna närvaro.
RETINAL FLUORANGIOGRAFI
Retinal fluorangiografi ( retinalfluorescensangiografi ) är ett fotografiskt diagnostiskt förfarande som möjliggör identifiering och undersökning av ögons kärlsjukdomar.
Det är baserat på användningen av ett färgämne, fluorescein, som efter att ha injicerats i en ven sprider sig i en cirkel.
Således följs diffusionen av fluorescein med hjälp av ett instrument - retinografen - som kan ta riktiga fotografier (eller ramar) av blodflödet inuti retinalkärlen.
Tentamen har en varaktighet på ca 10 minuter och vid tidpunkten för färgad administrering kan det vara lite irriterande.
I närvaro av makulärdystrofi kan fotogrammen identifiera områdena av makula som har lidit försämring.
ELECTRORETINOGRAPHY (ERG)
Electroretinography ( ERG ) är ett diagnostiskt test som möjliggör mätning av näthinnets elektriska svar - på grund av fotoreceptornas noggrannhet i näthinnan - till ett eller flera ljusstimuler.
När det gäller utförandet är det nödvändigt med hornhinnor och kutanelektroder som registrerar den elektriska signalen som kommer från näthinnan och ett instrument som avger ljusstrålar med olika intensitet. Före proceduren är det självklart nödvändigt att införa ögondroppar för pupilutvidgning i patientens öga.
ERG är särskilt indicerat för all ärftlig makuladegenerering, därför inte bara för makulärdystrofi utan också för pigmentär retinopati (vilket är en annan form av ärftlig makuladegenerering). Det kan vara mycket användbart även när dessa patologier ännu inte är synliga från en symptomatologisk synvinkel.
behandling
Tyvärr är makulärdystrofi ett obotligt morbid tillstånd. Faktum är, som förväntat, de genetiska mutationer som orsakar sjukdomen är oåterkallliga och detta gör någon behandling som syftar till att behandla maculadegenerering onödig.
FORSKNING OCH FRAMTIDANDE TERAPEUTISKA FÖRSIKTIGHETER
Idag testar läkare och forskare olika behandlingsmetoder, i hopp om att hitta minst en som är effektiv mot makulärdystrofi.
Bland de olika pågående experimenten finns två som ger särskilt tröstande resultat, särskilt med avseende på Stargardts sjukdom: det är en terapi baserad på mänskliga embryonala stamceller och en genterapibehandling inriktad på införande, i patientens retinala cellgenomet, en hälsosam ABCA4-gen.
ASSISTIVE PRODUCTS FOR HYPOVEDISTS
För patienter med allvarliga synproblem, minns förekomsten av hjälpmedel för synskadade, som idag är av stor hjälp i olika dagliga aktiviteter.
prognos
Prognosen för en obotlig sjukdom kan aldrig vara positiv. Det är dock värt att komma ihåg att det finns mindre allvarliga former av makulärdystrofi än andra, vilket bara kan delvis kompromissa de visuella förmågorna.
