Definition och klassificering
Albinism representerar en grupp av genetiska anomalier som är inneboende i syntesen av melanin; Uttrycket " albinism " kommer från latinska " albus ", vilket betyder "vit".
- " Total albinism ": En ganska sällsynt patologisk manifestation, kännetecknad av vit eller halmfärgat hår, mycket vit hud och blå eller grå ögon.
- " Partiell albinism ": mer frekvent dysfunktion, som endast påverkar vissa delar av kroppen, såsom ett avgränsat område av huden, hårbotten eller ögonen.
- " Ocular cutaneous albinism ": Patologin är också generaliserad i hår, hud och ögon, med en incidensfrekvens på 1: 35.000. I detta fall syntetiseras inte längre melanin.
- " Ocular albinism ": melaninpigmentet saknas i näthinnan, följaktligen har de patienter som påverkas av denna typ av albinism ett lägre antal dioptrar. Det påverkar en nyfödd vart 15.000.
Var och en av dessa patologier har en viss förekomst i befolkningen; För att ge en statistisk approximation manifesterar en person var 17 000 en typologi av albinism.
Med tanke på att denna allvarliga sjukdom påverkar alla etniska grupper och alla djurarter, representerar albinism en av de mest utbredda patologiska manifestationerna av genetisk överföring, inte bara i djurriket utan också i den grönsaksliga (med tanke på att vissa fall har inträffat av albinism också i blommorna, i kronbladet, i frukterna och i bladen).
orsaker
Med tanke på att albinism är en genetisk sjukdom sammanfaller den utlösande orsaken med en förändring av generna som är involverade i framställning av melanin; hittills har 11 gener som är inblandade i denna känsliga mekanism specificerats och verkar vara associerade med tyrosinasens enzymet. För att producera en otillräcklig mängd melanin, eller till och med för att förhindra framställning av själva pigmentet, är det tillräckligt att endast en av dessa gener har en defekt. Strängt taget är det förstås hur korrekt funktion av tyrosinas är oumbärlig för produktion av melaninpigment: enzymet är huvudsakligen inblandat i oculocutan albinism.
Om båda föräldrarna påverkas av albinism kommer de genererade avkommorna också att manifestera denna patologi. Trots detta uppvisar föräldrarna till de flesta albino-barn regelbunden pigmentering av hud, ögon och hår och har ingen familjehistoria av albinism. I det senare fallet uppträdde en punktmutation av tyrosinas enzymet i avkomman, så att organismen inte längre syntetiserar melanin.
Fysiska effekter
För att lära sig mer: Albinism symptom
Endast de ämnen som har mycket vit hud, vitt hår och röda ögon anses felaktigt vara albinos. I verkligheten, även om dessa tecken gynnar identifiering av människor, bör det betonas att hudens och hårets tillväxt och funktion är normala. vilka förändringar är bara färgen, som bleknar från vit till nästan normal färgning.
En av de allvarligaste konsekvenserna för albino-personer är representerad av den skada de kan drabbas av solens exponering ( heliophobia) : huden, som inte pigmenteras (eller endast delvis), saknar naturligt skydd. Hos friska personer ökar solens exponering för melaninproduktion: den förvärvade solbränna fungerar som ett "naturligt solfilter", vilket skyddar huden mot ljusstrålning. Detta förekommer inte hos albino personer: eftersom melanin inte produceras är huden inte skyddad, och risken för solbränna ökar, vilket ökar predispositionen till hudtumörer.
Konsekvenser som härrör från tyrosinasmutationen påverkar också ögonen: under embryonal utveckling och efter nattetiden produceras inte rätt mängd melanin, eller produceras inte alls, vilket orsakar skada på ögat och orsakar förändringar i iris, i näthinnan och i de optiska nerverna. Nystagmus (oavsiktlig oscillation av ögonen, ibland också förknippad med en liten rörelse i huvudet), bottenbesvär och synunderskott är möjliga effekter som härrör från albinopatologin: deras enhet är proportionell mot den mängd melanin som produceras under utvecklingen av ögat.
I sällsynta typer av albinism kan även hörsel och blodkoagulering uppvisa vissa störningar.
Psykologiska effekter
Personer med albinism har ofta uppfattningen att de är känsliga, diskriminerade och annorlunda än andra: de sociala och psykologiska problem som härrör från denna patologi är mycket komplicerade. Det räcker med att säga att albino-barn ofta tenderar att isolera sig från andra: tvingas att ständigt reagera på pinsamma frågor om deras patologi, utsätts de för en kritisk psykologisk stress. Även om barnets tillväxt och fysiska utveckling inte äventyras av albinism, bör de psykologiska följderna av sjukdomen absolut inte underskattas. Bland de mest använda naturläkemedlen i närvaro av sköra naglar återkallar vi hästslaget
