genetiska sjukdomar

Variationer i antalet kromosomer hos människor: aneuploidi

Aneuploidy är en kromosomal anomali, kännetecknad av en variation i det normala antalet kromosomer som finns närvarande i en cell av en given art.

När det gäller människa är ett ämne som har mer eller färre kromosomer än det normala talet som 46 anses aneuploid .

Aneuploidy kan påverka autosomala kromosomer eller sexkromosomer och kan ibland orsaka allvarliga konsekvenser. En av de mest kända aneuploiderna är Downs syndrom (eller trisomi 21 ), som kännetecknas av närvaron av en annan autosomal kromosom 21 utöver de två kanonerna.

Andra ganska kända autosomala aneuploider är: trisomi 13 (eller Patau syndrom) och trisomi 18 (eller Edwards syndrom). Bland de sexuella aneuploidierna noteras däremot: Turners syndrom (exklusive det kvinnliga könet och kännetecknat av brist på ett X-kromosom) och Klinefelter syndrom (exklusivt för människa och märkt av närvaron av en eller flera X-kromosomer).