A.Griguolo-blåsutstrofi

genera

Blåsans utstoppning är den sällsynta medfödda missbildningen av blåsan, så att den senare utsätts för bukets yttervägg, öppen (istället för att vara ett slutet organ) och upp och ner (dvs med slemhinnan ute istället för inuti ).

Hämtad från Wikipedia.org

En orsak till urinutstoppning är ett fel i fosterutvecklingsprocesser som leder till korrekt formning av underlivets vägg. Hos patienter med blåsans utstopp finns det faktiskt en brist på nedläggning av underlivet.

Diagnostiserad före födseln kräver alltid urinblåsning av kirurgisk behandling med reparativ / rekonstruktiv syftet.

Vad är blåsans exstrofi?

Urinutstoppning är urinvägarnas medfödda defekt, i närvaro av vilken blåsan är: utsatt för bukets yttervägg, öppen och upp och ner.

Blåsans utstoppning är därför en missbildning av blåsan som är närvarande från födseln (som betyder "medfödd"), där urinorganet ifråga är:

Synlig på den yttre bukväggen,
Ej sluten på sig själv e
Med utsidan slemhinnan som borde ligga inne (betyder "upp och ner").

Blåsutstopp hör till den patologiska kategorin som kallas " komplex urblåsningsstörning - epispadias ", till vilken epispadias och cloacal exstrophy också hör hemma.

I medicinen hänvisar termen " exstrophy " till missbildningen av ett inre ihåligt organ, så att det senare ligger utanför människokroppen (vanligtvis i buken) och har slemhinnan på utsidan som bör täcka dess inre yta .

Blåsans utstoppning är en bestämd sällsynt medfödd defekt; att födas med blåsans exstrofi, är faktiskt en person var 20 000-50 000.

Av anledningar som ännu inte är kända är blåsutstötningen bestämt frekventare hos den manliga befolkningen än hos den kvinnliga befolkningen. I detta sammanhang säger statistiken att för varje enskild kvinna med blåsans utstopp finns det 3 till jämn 6 män med samma medfödda anomali (förhållande 3-6: 1 till förmån för manliga individer).

Av anledningar som ännu inte klargörs har blåsans utstoppning en förkärlek för vita individer.

Bland de medfödda defekterna som faller inom den så kallade komplexa urinblåsans exstrofi - epispadia är blåsans exstrofi den vanligaste och den medellånga gravitationen.

synonymer

Blåsans utstoppning har flera synonymer, inklusive blödande ektopi, utsatt blåsning och urinblåsning .

orsaker

Orsaken till urinblåsning är misslyckandet vid fostrets utveckling av bildandet och nedläggningen av den nedre bukväggen.

Faktum är faktiskt att den korrekta processen att bilda och stänga nedre bukväggen är nödvändig för att slutföra anatomin hos de underliggande inre organen.

Hypotes om orsakerna till blåsans utstoppning

På grundval av de vetenskapliga undersökningar som hittills gjorts, verkar det som om bristen på fostrets utveckling av den nedre bukväggen beror på ett fel i utvecklingen av kloakmembranet mellan IV och VI veckan efter uppfattningen.

Om så var fallet skulle blåsans exstrofi vara en mycket tidig medfödd defekt, det vill säga det som uppstår i de tidiga stadierna av mänsklig embryogenes.

nyfikenhet

Nya studier, som alla fortfarande visar sig, föreslår att:

ISL1-genen skulle vara en mottagbarhetsgen för blåsans exstrofi. I genetiken är en mottagningsgen en gen som misstänks ha en nyckelroll vid utseendet av vissa sjukdomar eller tillstånd.
Blåsans utstoppning skulle vara relaterad till miljöfaktorer, såsom: moderns avancerade ålder, assisterad reproduktion, användning av progesteron av moderen under graviditet och rökning under graviditeten.

Blåsans utstoppning och arv

För närvarande finns det inte tillräckligt med bevis för att stödja avhandlingen att blåsans exstrofi har ett ärftligt ursprung .

Men det är ett faktum att ofta människor som är födda med blåsans utstoppning:

De tillhör familjer, där det finns en viss återkommande av de fel som tillhör den komplexa urinblåsans exstrophy - epispadias;
De är mer sannolika än andra friska människor för att föda barn med missbildningar som liknar deras.

Riskfaktorer

Riskfaktorer för blåsans utstoppning inkluderar:

Familjhistoria. Som tidigare nämnts förefaller blåsans exstrofi vara en ärftlig defekt;
Den vita rasen;
Den manliga kön.

Symtom och komplikationer

Komplicerar de anatomiska anomalierna för vilka det är ansvarigt, blåsans exstrofi äventyrar blåsans funktion ; hos de som är födda med blåsans exstrofi, kan blåsan inte ackumulera urin eller till och med utvisa den ordentligt, vilket utlöser ett tillstånd av urininkontinens och urinproblem .

nyfikenhet

Vid urinblåsning är oförmågan att utvisa urin på grund av en missbildad blåsans hals och bristen på en effektiv blåsesfinkter (Obs: Blåsansfinkteren är muskeln som tjänar till att få urin ur blåsan).

Ytterligare funktioner

Nästan alltid, till missbildning av urinblåsan, ökar urinblåsan ytterligare anatomiska abnormiteter, såsom:

Onormal fackförening med urinblåsor med urinblåsa. Vid individer med blåsans utstoppning är urinledarna ofta förenade med urinblåsan vid en annan punkt än normalt;
Separationen av bäckens benskinn. Hos friska individer slår den rätta puben samman med vänster pubis, vilket ger upphov till en ledd som heter pubic symphysis;
Naveln i ett lägre läge än normalt;
Anuset i ett mer avancerat läge än normalt;
Förekomsten av inguinal eller navelbråck ;
Hos män, testikelns misslyckande att komma ner i pungen ( kryptorchidism );
Hos kvinnor, förekomsten av en dåligt placerad vaginal öppning och smalare än normalt, av den så kallade bifidklitoris och av stora och små divergerande läppar .

Patienter med blåsans utstoppning kan presentera en, endast några eller alla dessa ytterligare anomalier; som kan gissas, ju mer anomalierna utöver blåsans, desto större grad av blåsans utstoppning.

Associerade villkor

Hos män nästan alltid och hos kvinnor endast i vissa fall är blåsans exstrofi associerad med epispadier. Det representerar det mindre allvarliga tillståndet hos de så kallade komplexa urinblåsans exstrofi-epispadierna, och episoden är den medfödda missbildningen av urinröret, så att den senare, med hjälp av sin otillräckliga utveckling, slutar på ett annat ställe än det normala.

komplikationer

Epidemiologiska studier har visat att de som är födda med blåsans exstrofi, vid vuxen ålder, har större risk för blåscancer och lider av sexuella dysfunktioner .

diagnos

Blåsutstoppning är en missbildning som nästan alltid kan diagnostiseras före födseln, eftersom fetal ultraljudsskanning gör det möjligt att identifiera det ganska enkelt.

Emellertid är blåsans exstrofi klart synlig vid födseln.

Hur känner man igen blåsans extrophy med ultraljudsundersökningen?

I en fostral ultraljud är de karakteristiska tecken på blåsans utstoppning:

Blåsans oförmåga att fylla och / eller tömma ordentligt;
Navelsträngen placerad lägre än normalt;
Separationen av bäckenets benbens
Förekomsten av könsorgan som är mindre än normalt.

Födselsbedömningar hos patienter med blåsans exstrofi

För att fastställa egenskaperna hos blåsans utstoppning utvärderar läkare nyfödda patienter:

Graden av öppning av blåsan och graden av utskjutning på underlivets yta;
Testiklarnas position
Förekomsten eller inte av en inguinal bråck;
Anatomin i området runt naveln;
Anusiets anatomi;
Vad är graden av separation av bäckens två pubic ben.

terapi

Förekomsten av blåsans exstrofi kräver rekonstruktiv kirurgi .

Metoderna för kirurgi varierar från patient till patient och beror på svårighetsgraden av den närvarande missbildningen.

En mild blåsutstropp (där avvikelserna är få och inte markerade) behöver en absolut mindre "krävande" ingrepp än en medelstark blödningsutstoppning (där de anatomiska förändringarna är iögonfallande och djupa).

Huvudsyftet med kirurgisk behandling mot blåsans exstrofi är:

Stäng blåsan (så att den kan innehålla urin), placera den inuti buken och täppa ned underlivets yta;

Rekonstruera, försöka ge dem ett normalt utseende och åtminstone delvis återställa sin funktion, de organen och de missbildade anatomiska delarna (t.ex. könsorgan, urinrör vid episoder, etc.), som kan åtfölja blåsans abnormiteter;
Rekonstruera / återställ blåsans sphincter i blåsans hals.

Två exempel på terapeutiska tillvägagångssätt för mindre allvarliga fall och allvarliga fall

TERAPEUTISK BENÄMNING FÖR MINDRE ALLMÄNNA TILLÄMPNINGAR

För de mindre allvarliga fallen av urinblåsning innebär behandlingen endast en kirurgisk operation som ska utföras generellt under den tredje månaden av patientens liv.

I praktiken består ovannämnda ingrepp vanligen av:

Stängning av blåsan och dess hus inuti bukhålan;
Stängning av buken
Reparation av små anomalier närvarande.

När är blåsans exstrofi mild?

Blåsans utstoppning ska betraktas som mild när: Blåsans kvalitet är bra, trots missbildningen mot den, och de medföljande anomalierna nämns knappt, om inte helt frånvarande.

TERAPEUTISK BENÄMNING FÖR ALLMÄNNA TILLÄMPNINGAR

För svåra fall av urinblåsning innebär kirurgisk behandling 3 operationer :

En operation 72 timmar efter födseln, där läkaren stänger blåsan, placerar den i buken och tätar buken;
En operation mellan 6 och 12 månader av livet, där kirurgen reparerar / rekonstruerar strukturer som urinröret och organen, såsom könsorganen;
En operation mellan fjärde och sjätte år av livet (dvs. när patienten är i åldern för att använda potten), där kirurgen rekonstruerar blåsans hals och reparerar blåsans sphincter, så att patienten kan styra urinblåsning.

När är blåsans utstopp svår?

Blåsans utstoppning ska betraktas som mild när: Blåsans anatomi är allvarligt försämrad och när det finns märkta abnormiteter hos könsorgan, anus, navel, urinrör etc.

Postoperativ fas

Efter varje kirurgisk operation för hantering av urinblåsning utvisas en immobiliseringsperiod vars varaktighet varierar beroende på patientens ålder och operationens invasivitet och vars genomförande är grundläggande för att uppnå maximala resultat från terapi.

För nyfödda kan immobilisering sträcka sig från 3 till 6 veckor; För lite äldre patienter och de som genomgår invasiva procedurer (på grund av allvarliga avvikelser) kan immobilisering vara upp till 8 veckor.

Postoperativ smärthantering

Tack vare framsteg inom medicin finns idag en mycket effektiv teknik för att bättre hantera smärtan som kommer från urinblåsningsoperationer.

Den aktuella tekniken innefattar införande av en speciell kateter vid ryggmärgsnivån och användningen av detta instrument för att administrera analgetika och anestetika under en tidsperiod av upp till 30 dagar.

Denna nya teknik för smärtlindring garanterar därför en långsiktig analgetisk verkan för att effektivt lindra lidande hos små patienter.

Särskilda fall

För vissa fall av utblåsning av urinblåsa är de terapeutiska metoderna som beskrivs ovan olämpliga eller kan genomgå mindre variationer beroende på de svårigheter som kan uppstå av en viss typ av operation.

Till exempel är det under vissa omständigheter inte möjligt att återuppbygga blåsans nacke och blåsansfinkter, vilket kräver användning av blåskateterisering .

Vuxenoperation: när behövs det?

Ibland fortsätter behandlingen av blåsans exstrofi även i mer vuxen ålder, alltid med rekonstruktiv kirurgi och alltid med avsikt att förbättra blåsans funktionalitet och andra organ som missbildades vid födseln.

prognos

Idag, tack vare förskott i rekonstruktiv kirurgi under de senaste 15 åren, är chanserna att blåsaxplosion har en godartad prognos långt överlägsen det förflutna.

Vad påverkar effekten av behandlingen?

Svårighetsgraden av missbildningar har ett avgörande inflytande på graden av framgång för kirurgisk terapi för hantering av urinblåsans utstoppning; i själva verket ju mer blåsans utstötning är allvarlig, ju mer fördelarna som härrör från behandlingen kan vara delvis.